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信息时报 | 46种遗传代谢病患儿可申请救助

发布时间:[2016-12-24]

1224日,广东优生优育协会主办、广州yabo体育app检验中心、广东优生优育yabo体育ios下载中心承办的呵护天使让爱无缺关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动发布会在yabo体育检验总部成功举办。

 

 

当初孩子出现异常后,如果能及时筛查出是遗传代谢病并进行治疗,孩子现在可能和正常人差不多了。这是甲基丙二酸血症(一种遗传代谢病)患儿的母亲俞女士的一番话,同时也是遗传代谢病患者及家属的心声。据卫计委发布的数据,我国每年有90万名出生缺陷(包括遗传代谢病)新生儿出生,随着筛查率不断提高,遗传代谢病逐渐受到社会关注。专家表示,若及早检查和对症治疗,遗传病患者完全有可能获得与正常人相近的生存机会。

 

1224日,由广东优生优育协会倡导,广州yabo体育app检验中心(下文简称yabo体育检验)和广东省优生优育yabo体育ios下载中心共同发起,广东省内40多家各级医院、妇幼保健院共同参与的呵护天使·让爱无缺关爱遗传代谢病公益行动启动。据悉,今后孕妇在该公益行动的合作医院分娩,并且新生儿通过检测确诊为遗传代谢病患者后,yabo体育检验将提供救助金及后续检测等服务。

 

专家称66%的遗传代谢病有药可治

遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。资料显示,此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,容易漏诊和误诊。一旦出现异常,身体和智力的损害往往已不可逆转,失去了治疗机会,死亡和复发率也很高。该病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

 

据卫计委(原卫生部)发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国每年出生人口约为1600万到2000万,若按出生缺陷5.6%计算,每年新增出生缺陷患儿达90万。业内人士指出,假如每一位遗传代谢病患儿的治疗年均花费达万元以上,长期治疗将给患儿家庭带来较大负担。

 

  据了解,部分遗传代谢病发病率极低(有部分为罕见病),部分患儿没有及时检查引起了严重后果,因此很多人认为这些患者是少药可治,因此诸如我国罕见病患者已达千万,仅1%可治等信息在网上流传。

 

 对此,北京大学yabo体育部遗传学系副主任黄昱表示质疑,他列举一项遗传代谢病治疗的调研报告指出,在接受调研的372种遗传代谢病中,有12%是对治疗有完全反应(即治愈),有54%200种药物是有部分反应(即治疗)。

 

 “实际上,‘1%可治是混淆了治疗治愈的概念,虽然部分遗传代谢病和罕见病目前无法治愈,但我认为有一半以上是可以进行治疗的,而且按照‘1%可治进行宣传不但会徒增恐慌,而且也会让患者和家属放弃原本获得有效治疗的机会。” 黄昱表示。

 

 应用串联质谱筛查可促使遗传病早干预

专家表示,遗传代谢病并非都是绝症,只要可以通过及早检测和对症治疗,部分患儿的病情可以得到有效控制,患儿治疗后可正常生活、学习和工作。如果新生儿能够从出生后几天就进行遗传代谢病的检测并及早进行干预,不仅可以挽救患儿避免出现一系列的后遗症,还可以大大减轻患儿家庭的经济和精神负担。

 

 据了解,要实现遗传代谢病的早检测,yabo体育上主要有基因检测、产前诊断及新生儿疾病筛查三种手段。目前更为常见的是新生儿疾病筛查,专家表示,应用串联质谱技术可有效增加新生儿遗传代谢病的筛出率。

 

 浙江大学yabo体育院附属儿童医院遗传代谢科主任黄新文介绍,串联质谱技术是一项效率非常高的筛查技术,其优势在于该技术一次从样本中筛查出多种(最多为50种)指标,其特异性、敏感性和重复性较强,容易筛查出新生儿中可能存在的异常问题,可有效指导医生对遗传代谢病患儿进行早期治疗干预。

 

不过黄新文也指出:目前部分机构是利用软件来分析串联质谱报告结果,但实际上这种做法得出的结论并不准确。由于涉及指标多,串联质谱报告必须由检验技术人员审读并出具详细报告,并给出准确结论才能起到指导作用,在人才上存在门槛,目前也只有部分医疗机构和大型的第三方yabo体育ios下载中心才能做。

 

正如专家所言,由于串联质谱技术存在一定技术门槛,目前在我国只在部分省份有铺开,这意味着很大部分遗传代谢病患者有可能错过有效检测和治疗机会。

 

为防止出生缺陷给患儿及其家庭带来伤害,广州yabo体育检验和广东省优生优育yabo体育ios下载中心在广东省范围发起呵护天使·让爱无缺关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动。

 

据了解,目前广东省内加入该公益项目的医院达40多所(广州地区名单详见下表),今后孕妇在相关医院进行分娩,新生儿通过广州yabo体育app检验中心46种遗传代谢病串联质谱检测显示阳性,及通过基因检测进一步确诊为阳性,可向广州yabo体育申请救助金,用于后续检测和治疗。

 

对于复杂的遗传代谢病,广州yabo体育还将为患儿搭建起诊疗绿色通道,联系遗传代谢病治疗、诊断领域的权威专家,从而搭建专家咨询及转诊平台,为患儿提供准确的诊断结果和治疗方案。yabo体育检验方面还介绍,未来随着项目推进,广东省内加入公益项目的医院会持续增加。

 

另外,广州yabo体育还将定期在已加入该公益活动的医院医院开展遗传代谢病公益讲座,同时联合医院、孕妇学校等机构进行遗传代谢病公益宣传活动,让更多的人尤其是育龄家庭的家长了解和重视遗传代谢病,并加入到呵护天使·让爱无缺关爱遗传代谢病公益行动中来。

 

对于此项公益活动,广东省优生优育协会会长冯鎏祥表示,这项公益活动不但让省内广大遗传代谢病患儿能获得有效诊断和治疗机会,减轻患儿家庭经济负担,同时提升大众对遗传代谢病的认知。另外,活动对医务人员掌握遗传代谢病相关知识,提高医生的临床诊疗水平也有所帮助。

 

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遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。在很多家属眼里,这类疾病往往是诊断困难,治疗更是难上加难。但是,遗传学专家却指出,遗传代谢病的治疗现状已经今非昔比,对于我国目前常见的36种遗传代谢病中,对新生儿做串联质谱等筛查后,能治愈的有16种,筛后治疗有效,但还会有后遗症的为15种,筛查后对症治疗后,效果较差的有4种。所以,对罹患这类疾病的患儿不应该轻言放弃。

 

近日,由广东优生优育协会倡导,广州yabo体育app检验中心和广东省优生优育yabo体育ios下载中心共同发起,省内30多家各级医院、妇幼保健院共同参与的呵护天使·让爱无缺关爱遗传代谢病公益行动,正式全面启动。

 

 

据介绍,今后,孕妇在已经加入该公益行动的医院进行分娩,娩出的新生儿通过广州yabo体育app检验中心46种遗传代谢病串联质谱检测阳性及基因检测进一步确诊阳性的家庭,可向广州yabo体育申请一定的救助金,用以后续检测和治疗,防止病程继续发展和致残致死等严重后果的发生。

 

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